понедельник, 28 февраля 2011 г.

Приобретенная кератодермия ладоней и подошв. Приобретенный ихтиоз. Дерматомиозит у взрослых

риобретенная кератодермия ладоней и подошв — приобретенный точечный кератоз ладоней и подошв, который может ассоциироваться со злокачественными новообразованиями внутренних органов. Это заболевание, в частности, часто ассоциируется с раком мочевого пузыря (87% случаев) и бронхов (71%), хотя нередко встречается и у здоровых лиц старше 50 лет (36%). Дифференциальный диагноз проводится с точечным кератозом ладоней — встречающимся наследственным заболеванием, ассоциированным с аденокарциномой толстой кишки.
Приобретенный ихтиоз — редкое заболевание, развивающееся после 20 лет и являющееся как паранеопластическим заболеванием, так и результатом нарушения функции пищеварительного тракта, применения холестеринснижающих препаратов (никотиновой кислоты, трипаранола, бутирафенона), саркоидоза, лепры, гипотиреоза, пеллагры СПИДа, системной красной волчанки, гиповитаминозов.
По данным литературы, ихтиоформные изменения кожи отмечаются при 2-50% неоплазий. При этом приобретенный ихтиоз чаше всего ассоциируется с болезнью Ходжкина, реже — с лейкозом, лимфосаркомой, саркомой Капоши, грибовидным микозом, раком молочной железы, опухолями яичка. Он может возникать одновременно с выявлением злокачественного новообразования, а также до или после этого. В частности, он обычно появляется спустя несколько недель или месяцев после манифестации болезни Ходжкина, хотя может быть и ее первым симптомом.

Приобретенный ихтиоз

Приобретенный ихтиоз, как паранеопластический процесс, нередко клинически и гистологически не отличается от вульгарного ихтиоза.
Гистологически при приобретенном ихтиозе выявляют ретенционный гиперкератоз (с истончением или полным отсутствием зернистого слоя), обусловленный дефектом синтеза кератогиалина. При ихтиозе, ассоциированном с болезнью Ходжкина, тотальный ангидроз обусловлен вакуольной дегенерацией эккринных секреторных клеток.
Клиническая картина приобретенного ихтиоза характеризуется диффузным, различной степени выраженности поражением кожи туловища и конечностей в виде наслоений чешуек разных размеров и цвета (от белесоватых до серо-черных), в результате чего кожа становится сухой, шершавой на ощупь. Наиболее сильно поражение выражено на разгибательных поверхностях конечностей, особенно локтей и коленей, в то время как шея и сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов и подмышечные ямки не поражены. Характерен фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков с локализацией в устье волосяных фолликулов диссеминированного характера. Кожа лица шелушится в области лба и щек, на ладонях и подошвах выражен сетевидный кожный рисунок с изменением дерматоглифики и небольшим муковидным шелушением. В очагах поражения также может встречаться эритема. При болезни Ходжкина ихтиоз нередко сопровождается интенсивным и неукротимым зудом.
Диагноз приобретенного ихтиоза является показанием к обследованию больного для исключения у него злокачественного новообразования.
В дифференциально-диагностическом отношении следует учитывать, что начало доминантной формы вульгарного ихтиоза может быть отложено до середины жизни, а приобретенный ихтиоз, ассоциирующийся с болезнью Ходжкина, может встречаться в детстве.
При паранеопластическом ихтиозе показано лечение лежащего в его основе злокачественного новообразования.

Дерматомиозит у взрослых

Дерматомиозит у взрослых — заболевание из группы диффузных болезней соединительной ткани (коллагенозов). которое протекает с преимущественным поражением кожи и скелетной мускулатуры. Этиология неизвестна. Патогенез связан с острым и хроническим воспалением поперечнополосатых мышц, сопровождающимся некрозом мышечных волокон и нарастаюшей мышечной слабостью. Развивается в любом возрасте, чаще между 40 и 50 годами. Связь со злокачественными новообразованиями внутренних органов может иметь место как у взрослых, так и детей . Частота зависит от возраста больных и варьирует от 6 до 60%. Типы злокачественных новообразований внутренних органов при дерматомиозите обычно соответствуют таковым в общей популяции и представлены раками молочной железы, легких, яичников, желудка и т.д. Они обнаруживаются до, во время или после установления диагноза дерматомиозита. Данные литературы свидетельствуют о том, что от 15 до 40% больных дерматомиозитом будут иметь злокачественные опухоли внутренних органов. Частота их появления в течение двух первых лет после установления диагноза дерматомиозита в 4-5 раз выше, чем в общей популяции.
Клинически дерматомиозит проявляется симметричной проксимальной мышечной слабостью, характерными кожными высыпаниями, которые могут включать пери орбитальный отек и эритему век с лиловым оттенком (симптом «очков»), эритему лица, груди, шеи и верхней половины туловища (симптом «декольте»), плоские фиолетовые папулы над суставами пальцев (папулы Готтрона), шелушение, эрозии, язвы, атрофию кожи, околоногтевые телеангиэктазии, пойкилодермию. При пальпации могут обнаруживаться атрофия и болезненность мышц. Эритематозные и эрозивные высыпания могут быть и на слизистых оболочках. Кальциноз кожи часто выявляется у детей, но редко у взрослых. Больные жалуются на слабость, затруднение глотания, заболевание сопровождается интерстициальной пневмонией, нарушением сердечного ритма, васкулитом. Частота злокачественных новообразований внутренних органов выше у больных с эрозивными, изъязвленными или некротическими элементами, а также при наличии высыпаний, устойчивых к проводимой терапии.
Гистологически при дерматомиозите выявляют атрофию эпидермиса и гидропическую дистрофию базального слоя, отек сосочкового слоя дермы, гипертрофию, склероз, гомогенизацию коллагеновых волокон, тяжелую дегенерацию, расщепление, атрофию мышечных волокон, воспалительный периваскулярный и диффузный лимфоцитарный инфильтрат; снижение резистентности капилляров.
Диагноз дерматомиозита устанавливается на основании наличия слабости проксимальных мышц конечностей и двух из трех других признаков, таких как повышенная активность мышечных ферментов в сыворотке (креатинфосфокиназы, фруктозобифосфат-альдолазы, аминотрансфераз), характерные изменения на электромиограмме с признаками нарушения нервной проводимости, характерная гистологическая картина при биопсии мышц. Дифференциальный диагноз проводится с красной волчанкой, трихинеллезом, токсоплазмозом.
Больные с признаками дерматомиозита должны подвергаться обследованию с проведением общего и биохимического анализа крови, рентгенографии грудной клетки, маммографии и других исследований, необходимых для выявления злокачественного новообразования внутренних органов.
Удаление опухоли приводит к излечению дерматомиозита.

пятница, 25 февраля 2011 г.

Ихтиоз обыкновенный (вульгарный, простой)

Для обыкновенного ихтиоза характерно диффузное поражение кожи, более выраженное на ногах. Отмечаются шелушение и сухость кожи, фолликулярный кератоз. Многие больные склонны к аллергическим заболеваниям.
Синонимы: ichthyosis vulgaris, обычный ихтиоз, вульгарный ихтиоз.
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.0

Сведения
Возраст
Заболевание начинается в 3—12 месяцев.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Частота
1:250
Наследование
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Это означает, что:
  • у каждого больного один из родителей обязательно болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания);
  • больной передает болезнь детям с вероятностью 50%;
  • у здоровых детей больного рождается только здоровое потомство;
  • мужчины и женщины одинаково подвержены болезни (за исключением болезней, ограниченных полом);
  • оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну;
  • заболевание передается каждому последующему поколению (вертикальное наследование), если оно не нарушает репродуктивной способности;
Возникновение и развитие болезни
Больные часто страдают аллергическими заболеваниями (диффузным нейродермитом, аллергическим ринитом, бронхиальной астмой). Зимой кожа становится суше, и зуд усиливается. В основном больных беспокоят косметические дефекты. Однако встречаются и тяжелые формы заболевания со значительным ороговением кожи.
Кожа
Элементы сыпи. Сухость кожи; муковидное, отрубевидное или мелкопластинчатое шелушение (рис. 1).

Обыкновенный ихтиоз фото. Шелушение на животе и бедрах.
Рисунок 1. Обыкновенный ихтиоз. На животе и бедрах шелушение едва заметно, а в паховой области его вообще нет.

Фолликулярный кератоз — ороговение устьев волосяных фолликулов (рис. 3). На ладонях и подошвах усилен кожный рисунок; изредка — кератодермия. Более половины больных страдают также диффузным нейродермитом, «Диффузный нейродермит»).

Фолликулярный кератоз фото.
Рисунок 3. Фолликулярный кератоз. Если гиперкератоз локализуется в устьях волосяных фолликулов, на коже появляются маленькие роговые выросты. Чаще всего страдают плечи и бедра.

Цвет
Цвет кожи не изменен (в отличие от Х-сцепленного ихтиоза).
Форма
На коже голеней чешуйки напоминают рыбью чешую (рис. 2).

Обыкновенный ихтиоз фотография больного. Голени покрыты блестящими плотными чешуйками, напоминающими рыбью чешую.
Рисунок 2. Обыкновенный ихтиоз. Голени покрыты блестящими плотными чешуйками, напоминающими рыбью чешую. Патологический процесс — ретенционный гиперкератоз.

Локализация
Поражение генерализованное, более выражено на голенях, предплечьях и спине. Обычно не поражены: подмышечные впадины; локтевые и подколенные ямки; лицо, за исключением щек и лба; ягодицы; внутренняя поверхность бедер (смотри схему). У детей фолликулярный кератоз иногда наиболее выражен на щеках.

Обыкновенный ихтиоз - схема поражения кожи.
Обыкновенный ихтиоз. Схема поражения кожи.

Глаза
Кератопатия (редко).
Дифференциальный диагноз
Сухая кожа и шелушение Сухость кожи, приобретенный ихтиоз (может быть паранеопластическим), лекарственная токсидермия (при лечении трипаранолом, который в настоящее время снят с производства), Х-сцепленный ихтиоз, ламеллярный ихтиоз, эпидермомикозы.
Дополнительные исследования
Патоморфология кожи Легкий гиперкератоз, истончение или отсутствие зернистого слоя эпидермиса, базальный слой без изменений. Электронная микроскопия: мелкие незрелые гранулы кератогиалина.
Диагноз
Обычно достаточно клинической картины. Обнаружение мелких незрелых гранул кератогиалина при электронной микроскопии окончательно подтверждает диагноз.
Патогенез
Ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек приводят к утолщению рогового слоя эпидермиса. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.
Течение и прогноз
С возрастом состояние обычно улучшается. Кроме того, улучшение наступает летом и при смене климата на более теплый и влажный. Фолликулярный кератоз на щеках обычно проходит по мере роста ребенка.
Лечение
Смягчающие средства
Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства
Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропилен-гликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
Другие
Салициловая кислота, мочевина (10— 20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.

Ссылки
Фотография: ребенок 1 год

Фотография: ребенок 7 лет

Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе

Аутосомно-доминантные болезни

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленным ихтиозом болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.
Синонимы: ихтиоз, сцепленный с полом; ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой; ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.1
Эпидемиология
Возраст
Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.
Пол
Болеют только мужчины.
Частота
От 1:2000 до 1:6000.
Наследование
Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; локус Хр22.32. Это означает, что:
  • если оба родителя носители заболевания, но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
  • если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
  • если оба родителя больны, то все их дети будут больны;
Генетически обусловленный дефект — недостаточность стеролсульфатазы.
Сведения о заболевании
Начало
Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Жалобы
Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект — темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное исследование
Кожа
Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 1 и 2); муковидное шелушение нехарактерно. Цвет: темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация: задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза
Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выявляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Половые органы
Крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) — у 20% больных.
Дифференциальный диагноз
Ламеллярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.
Дополнительные исследования
Биохимический анализ крови
Определение уровня сульфата холестерина в крови.
Патоморфология кожи
Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.
Диагноз
Клиническая картина и семейный анамнез.
Пренатальная диагностика
Амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяют выявить недостаточность стеролсульфатазы.
Возникновение и развитие болезни
Из-за недостаточности стеролсульфатазы развивается ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.
Течение и прогноз
В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.

Х-сцепленный ихтиоз отличается крупными и темными чешуйками.
Рисунок 1. Х-сцепленный ихтиоз. Чешуйки крупные и темные, почти черные. В отличие от обыкновенного ихтиоза сильнее поражены сгибательные поверхности конечностей и не поражены ладони и стопы. Фолликулярного кератоза нет.

Х-сцепленный ихтиоз. Поражение шеи.
Рисунок 2. Х-сцепленный ихтиоз. Шея, покрытая крупными темными чешуйками, выглядит грязной и давно не мытой.

Лечение
Местное лечение
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства:
• Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
• Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Общее лечение
Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза — 0,5—1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении — еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).

Ссылки
Фотография: ребенок 10 лет
Фотография: ребенок 10 лет

Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе

Фотографии также можно найти на сайте ichthyosis.com

Аутосомно-Рецессивные болезни

Чешуйчатый (Пластинчатый, Ламеллярный) ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз — врожденное заболевание. Кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как коллодийный плод). Через 10-14 дней пленка сходит. Со временем образуются крупные грубые чешуйки, которые покрывают все тело, включая кожные складки, ладони и подошвы. Тело остается замурованным в этот панцирь в течение всей жизни.
Синонимы: пластинчатый ихтиоз, чешуйчатый ихтиоз, ламеллярный ихтиоз (ichthyosis lamellaris)
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.2

Сведения о заболевании
Национальность
Ламеллярный ихтиоз встречается среди людей всех рас.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Частота
Менее 1:200 000.
Возраст
Врожденное заболевание.
Продолжительность жизни больных
Продолжительность жизни у таких больных как у обычных людей.
Генетика
На сегодняшний день 6 генов для ламеллярного ихтиоза выявлены и 5 из них опознаны:
  • TGM1 (14q11)
  • ABCA12 (2q34)
  • 19p12-q12
  • 19p13
  • ALOXE3-ALOX12B (17p13)
  • ichthyin (5q33)
Типичные жалобы
Потоотделение нарушено, поэтому физические нагрузки и жаркая погода приводят к гиперпирексии (повышению температуры тела до 41°С и выше). Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей из-за ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах. Трещины на ладонях и подошвах причиняют боль. Выворот век может привести к пересыханию роговицы и глазным инфекциям.

Наследование
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Это означает, что:
  • если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
  • если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
  • если оба родителя больны, то все их дети будут больны;
  • если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй является носителем - риск рождения больного ребенка невелик;
Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.
Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей может быть следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

Физикальное исследование
Кожа
  • Новорожденные рождаются в виде коллодийного плода. Ребенок весь покрыт прозрачной пленкой, напоминающей коллодий. Через несколько дней пленка превращается в крупные чешуйки и отшелушивается. Часто присутствует выворот век (эктропион) и выворот губ. Кожа красная и воспаленная (эритродермия).
  • Дети и взрослые. Все тело покрыто крупными (>1 см) толстыми чешуйками, напоминающими пергамент (фото 1). Чешуйки трескаются, и появляется рисунок, похожий на мозаику или черепицу (фото 2). На ладонях и подошвах — кератодермия и трещины. Иногда наблюдается красная кожа под чешуйками (эритродермия). Над суставами возможны бородавчатые разрастания эпидермиса. Нередки вторичные бактериальные инфекции. Поражена вся кожа.
Волосы
Скованы чешуйками. Могут редеть. Частые инфекции ведут к рубцевидному облысению (алопеции). Рост волос может быть ускорен в 2-3 раза от нормы.
Ногти
Обычно нормальные, но возможно воспаление ногтевых валиков и дистрофия ногтей. Рост ногтей может быть ускорен в 2-3 раза от нормы.
Слизистые
Обычно не поражены.
Глаза
Выворот век. Способствует развитию инфекций.
Уши
Часто маленькие и деформированные уши. Возможно ухудшение слуха вследствие сужения слуховых каналов и утолщения барабанной перепонки.
Дифференциальный диагноз
Х-сцепленный ихтиоз, ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический ихтиоз), синдром Нетертона, трихотиодистрофия.

Дополнительные исследования
Посев
Позволяет исключить вторичные бактериальные инфекции и сепсис, особенно у новорожденных.
Патоморфология кожи
Гиперкератоз, зернистый слой эпидермиса не изменен или слегка утолщен, акантоз.
Возникновение и развитие
Пролиферативный гиперкератоз — гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи.
Течение и прогноз
Пленка, похожая на коллодий, держится на новорожденном 10-14 дней. В этот период могут развиться обезвоживание, гипернатриемия, бактериальные инфекции и сепсис. Заболевание продолжается всю жизнь, и состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых потовых желез, из-за чего нарушается потоотделение.
Пренатальная (дородовая) диагностика
По утверждению авторитетного медицинского издания E-medicine (англ.) возможность дородовой диагностики ламеллярного ихтиоза является спорной.

Лечение
Болезнь не имеет лечения. Производится симпоматическая терапия.
Новорожденные
Новорожденных помещают в отделение реанимации. В кувезе поддерживают высокую влажность воздуха. На коже применяют смягчающие кремы. Наблюдают за обезвоживаем организма и признаками инфекций. Ручное удаление коллодийной мембраны не рекомендуется.
Необходимые консультации
Дерматолог для оценки степени поражения кожи и получения рекомендаций по уходу.
Офтальмолог по уходу за глазами при наличии выворота век (эктропион).
Генетик для подтверждения диагноза и исследования риска заболевания последующих детей.
Дети и взрослые
На коже применяют смягчающие средства. Самое простое — вазелин. Смягчающие средства рекомендуется наносить после ванны, на еще влажную кожу.
Антисептические и антимикробные препараты используются для устранения запаха и грибковых заболеваний.
Кератолитические (отшелушивающие) средства:
  • Пропиленгликолъ. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
  • Кремы, содержащие гликолевую или молочную кислоты уменьшают толщину кожи.
  • Кремы на основе мочевины (10—20%) уменьшают шелушение.
  • Кремы, содержащие салициловую кислоту вместе с пропилен гликолем, помогают бороться с темными чешуйками. Использование средств с салициловой кислотой на больших участках кожи, особенно у детей, должно
    производиться с осторожностью - возможна интоксикация организма.
Перегревание
Непереносимость жары из-за отсутствия потоотделения. Родителей нужно предупредить, что физические нагрузки, лихорадка и жаркая погода приводят к перегреванию и тепловому удару. Помогают обливания, смачивание кожи, обертывания во влажную простыню.
Ретиноиды
Ретиноиды - это витамин А и его синтетические аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных заболеваний. Прием ретиноидов приводит к улучшению состояния кожи. Из-за серьезных побочных эффектов ретиноиды применяются в случаях, когда обычная терапия малоэффективна. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. При длительном лечении наблюдают за состоянием скелета и печени. Из-за тератогенной активности ретиноидов в период лечения необходима контрацепция. После прекращения приема, как правило, эффект снимается.
Орально принимают:

Фотографии

Ламеллярный ихтиоз фото. Крупные чешуйки покрывают тело.
Фотография 1. Ламеллярный ихтиоз. Крупные чешуйки, напоминающие пергамент, покрывают все тело. Больная страдает также выворотом век.

Пластинчатый ихтиоз фото. Чешуйки образуют мозаику.
Фотография 2. Ламеллярный ихтиоз. Потрескавшиеся чешуйки напоминают мозаику.

Существуют очень тяжелые случаи ламеллярного ихтиоза, когда вся кожа покрыта толстым почти черным панцирем, подвижность пальцев рук нарушена. Фотографии таких больных здесь не представлены по эстетическим соображениям.

Ссылки

Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 месяца (англ.)
Фотография: колоидальный плод возраст 2 дня (англ.)
Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 года №1 (англ.)
Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 года №2 (англ.)
Фотография: ребенок с ламеллярным ихтиозом возраст 2 года №3 (англ.)
Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе (англ.)

Фотографии также можно найти на сайте ichthyosis.com (англ.)

Статья на американском сайте E-medicine про ламеллярный ихтиоз (англ.)

Cтатья про ламеллярный ихтиоз на сайте ассоциации F.I.R.S.T. (англ.)

Статья про Аутосомно-Рецессивные заболевания

Диагностика ихтиозиформных эритродермий

Обострения

Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате, некоторые формы ихтиоза могут протекать бессимптомно, но при переезде на север заболевание обязательно проявится или обострится. С возрастом, течение болезни может изменяться.
Для постановки диагноза достаточно клинической картины. Однако, стоит отметить, что клинические проявления не всегда однозначно указывают на конкретную форму ихтиоза. Например, два человека с одним и тем же диагнозом могут выглядеть по разному. Серьезность проявлений симптомов ихтиоза может быть совершенно разной у людей с одинаковым диагнозом и с подтвержденной мутацией в одном и том же гене. С другой стороны, встречаются люди с одинаковыми симптомами, но с мутацией в различных генах. Встречаются клинические особенности, которые не укладываются в рамки одной из известных форм ихтиоза.
Для уточнения формы ихтиоза делают биопсию кожи и генный анализ крови. Такие анализы доступны для некоторых, но не всех форм ихтиоза.
Не всегда удается подтвердить факт наследования болезни. Встречаются случаи спонтанной мутации в затронутом поколении. Единой международной классификации форм ихтиоза не существует. Некоторые формы ихтиоза в Америке, Европе и России называются по разному.
В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).
 

Формы ихтиозa

Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Синонимы: кератома диффузная, сауриаз. Патологический процесс — гиперкератоз — приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую. Кожа грубая, сухая, шелушащаяся. Ороговение бывает выражено в различной степени: от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших изменений эпидермиса, порой не совместимых с жизнью. Существует много форм ихтиоза и целый ряд редких синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов. Дерматологи различают, по крайней мере, двадцать восемь различных форм заболевания. Генетические аномалии присутствуют во всех формах ихтиоза, кроме приобретенного. Дефектный ген идентифицирован не для всех форм ихтиоза. В некоторых формах ихтиоза наблюдаются поражения и других органов. Одни формы ихтиоза присутствуют сразу при рождении ребенка, другие проявляются позже в детском возрасте.
  1. Ихтиоз обыкновенный (вульгарный) (Ichthyosis Vulgaris)
  2. Чешуйчатый (пластинчатый, ламеллярный) ихтиоз (Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis)
  3. Ихтиозиформная эритродермия небуллезная (Congenital Ichtyosiform Erythroderma) (CIE, nonbullous)
  4. Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Epidermolytic Hyperkeratosis) (EHK; also called bullous CIE)
  5. Х-сцепленный ихтиоз (Recessive X-linked Ichthyosis) (steroid sulfatase deficiency)
  6. Болезнь Дарье (Фолликулярный Кератоз) (Darier’s Disease) (keratosis follicularis)
  7. Приобретенный ихтиоз (Acquired Ichthyosis)
  8. Ихтиоз Арлекина (Плод арлекина) (Harlequin Ichthyosis) (harlequin fetus)
  9. Чанарина-Дорфмана синдром (Chanarin-Dorfman Syndrome) (neutral lipid storage disease)
  10. Точечная хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнерманна — хондродистрофия кальцифицирующая)
  11. CHILD синдром (CHILD syndrome) (unilateral hemidydsplasia)
  12. Нетертона синдром (Netherton’s Syndrom) (i. linearis circumflexa)
  13. Рефсума болезнь (Refsum’s Disease) (phytanic acid storage type)
  14. Сьегрена-Ларссона синдром (Sjögren-Larsson Syndrome)
  15. Руда синдром (олигофрения ксеродермическая) (Rud’s Syndrome)
  16. Хейли-Хейли болезнь (Hailey-Hailey Disease) (familial pemphigus)
  17. КИД СИНДРОМ (кератит, ихтиоз, глухота) (KID Syndrome (keratitis-ichthyosis-deafness))
  18. Конради–Гюнерманна синдром (Conradi-Hünermann syndrome) (Chonodrodysplasia Punctata Syndrome)
  19. Сименса синдром (Spinulosa Decalvans) (Keratosis Follicularis)
  20. Ихтиоз дикобраз (Ichthyosis Hystrix) (Curth-Maklin type)
  21. Недостаточность сульфатазы (Multiple Sulfatase Deficiency)
  22. Epidermal Nevus Syndrome
  23. Peeling Skin Syndrome
  24. Красный отрубевидный волосяной лишай (болезнь Девержи), Pityriasis Rubra Pilaris (Devergie's disease) МКБ-10 L44.0
  25. Erythrokeratodermias (E. progressiva symmetrica, E. variabilis & E. heimalis)
  26. Giroux-Barbeau Syndrome
  27. Tay’s Sydrome (trichothiodystropy; IBIDS syndrome)
  28. Palmoplantar Kertoderma Types (various)

Приобретенный ихтиоз
Встречаются редкие случаи приобретенного ихтиоза (негенетического). Приобретенный ихтиоз также не является заразным. Обычно он является проявлением других заболеваний, таких как рак и СПИД.

Ихтиоз - описание болезни


Ихтиозы - это семейство генетических кожных заболеваний. Слово "Ихтиоз" происходит от греческого слова, означающего "рыбу" (рыбья кожа). Характерной особенностью ихтиозов является избыточное нарастание и шелушение кожи. Ихтиоз не заразен. Он не передается от одного человека другому. С ним нужно родиться. Дерматологи различают двадцать восемь разных форм ихтиоза. Каждая из форм характеризуется индивидуальными проявлениями и различной степенью серьезности. Степень поражения кожи может быть различна. У некоторых больных просто очень сухая кожа. Они легко могут заботиться о ней с помощью увлажняющих лосьонов. Внешне они не отличаются от обычных людей. Однако, большинство форм ихтиоза имеют более серьезные проявления. Состояние кожи может быть очень тяжелым. Одного взгляда на такого человека достаточно, чтобы понять: с его кожей что-то не так. Такая форма ихтиоза это намного больше, чем косметическая проблема: утолщение кожи может быть болезненным, ограничивая движения тела, напряжения кожи вокруг лица, приводящие к вывороту век, глубокие трещины на коже, проблемы со слухом, непереносимость жары и т.д. Люди с ихтиозом изо всех сил стараются скрывать свои проблемы. Они не хотят отличаться от остальных. Надо понимать, что жизнь больных ихтиозом может быть очень сложной. Ихтиоз может быть уродующей болезнью, вследствие чего имеет многочисленные социальные и психологические последствия.